ثمنت الدكتورة أمل الهاشم رئيس الجمعية السعودية للطب الوراثي ما تقدمه حكومة خادم الحرمين الشريفين الملك سلمان بن عبدالعزيز ـ حفظه الله ـ للارتقاء بمستوى القطاع الصحي بوجه عام ، ودعمها لقطاع الوراثة والحد من أمراضها بوجه خاص وتلمس حكومتنا الرشيدة لاحتياجات هذه الفئة الغالية علينا جميعاً من مرضى الطب الوراثي وتقديم الخدمات التشخيصية و المخبرية والوقائية جاهدة لتقليل تأثير الامراض الوراثية على المجتمع السعودي ومن ذلك برنامج فحص ما قبل الزواج و الذي يتضمن الكشف عن مرضين من أمراض الدم الوراثية و ابتعاث الكوادر الصحية للتدريب في تخصصات الوراثة بأنواعها بالإضافة الى إطلاق برامج الزمالة في علم الوراثة السريرية و برامج الماجستير في الاسترشاد الوراثي. إضافة إلى زيادة الوعي حيال الأمراض الوراثية وذلك عبر وسائل الإعلام بأنواعها.
كما تولي المملكة جل عنايتها في البحث العلمي في مجال الامراض الوراثية وتمثل ذلك في برنامج الجينوم البشري السعودي الذي يعتبر من اهم البرامج البحثية السعودية التي تهدف إلى تحليل تسلسل 100000جينوم بشري للتعرف على الطفرات الخاصة بالمجتمع السعودي و المسببة للأمراض الوراثية . بالإضافة إلى انشاء العديد من المراكز البحثية المتخصصة وعيادات الأمراض الوراثية و الاسترشاد الوراثي في بعض مستشفيات وزارة الصحة و المستشفيات الجامعية و المستشفيات العسكرية و التابعة للحرس الوطني و لعل من أهم المراكز التخصصية مستشفى الملك فيصل التخصصي و مركز الأبحاث بالرياض. وتشغيل عدد من المختبرات التي تقوم بعمل بعض التحاليل الوراثية لتحديد الطفرات الجينية المسببة لبعض تلك الأمراض. وقد نجحت بعض الفرق البحثية السعودية في تحديد العديد من الطفرات الجينية الخاصة بالمجتمع السعودي و المؤدية للأمراض الوراثية الشائعة ومنها امراض الاعتلال الغذائي الوراثية, انيميا البحر المتوسط (التلاسيميا) ، الإعاقة الذهنية ، الجلوكوما الخلقية، متلازمة بارديت بيدل ، متلازمة ميكل جروبر ، ضمور الشبكية ،و فقدان السمع الوراثي.
وحذرت “الهاشم” من انتشار الأمراض الوراثية بسبب زواج الأقارب وإهمال فحوصات ما قبل الزواج أو الفحوص التي تساعد على الكشف المبكر عن الأمراض الوراثية والجينية، وشددت على تجنب هذا الزواج في حال كانت هناك كشوفات محذرة ، وضرورة الكشف المبكر عن الأمراض الوراثية ، وأوصت المقبلون على الزواج للخضوع للاسترشاد الوراثي المكثف على أيدي المختصين لمراجعة التاريخ الأسري و التاريخ الصحي للطرفين و بالتالي إعطاء فرصة أكبر لإنجاب أطفال أصحاء بإذن الله ، مع العلم ان فحص ماقبل الزواج الحالي يكشف فقط عن مرضين وراثيين من بين الاف الامراض الوراثية و هم الأنيميا المنجلية و أنيميا البحر المتوسط. وطالبت باتخاذ قرارات أسرية صائبة من أجل نشء صحي آمن وتجنب إنجاب أطفال يعانون أمراضاً وراثية تعكر صفو حياة الأسر ، منوهة بأن هذا الزواج ليس المسبب الوحيد إذ أن هناك امراض وراثيه ليس لها علاقه بزواج الاقارب و تشكل ما يقارب ٢٠٪ من مجموع الأمراض الوراثية على مستوى المملكة .
وفي سياق اليوم العالمي للأمراض النادرة ، فقد حذرت المتحدث الرسمي للجمعية الدكتور زهير رهبيني من انتشار الأمراض النادرة في العالم على عكس ما كان يعتقد في الماضي حيث أكدت اخر الاحصائيات العالمية ان 3-7٪ من أفراد المجتمع عامة مصابون بنوع من أنواع الأمراض النادرة, أي ان 300 مليون شخص في العالم مصاب بأحد هذه الأمراض، في حين أن ما نسبته 72% من هذه الأمراض النادرة تكون جينية المنشأ و تظهر غالبتها في الأطفال. فيما يوجد قرابة 6 آلاف مرض نادر ، فيما تكون 80 % من هذه الأمراض وراثية ، أقل من 5 % من هذه الأمراض النادرة لها علاج ، فيما يمثل المصابون من العالم بالأمراض النادرة 5 % . وأكد على أهمية دور الجمعية وجهود أعضائها ومشاركتهم في عقد الندوات والحملات التوعوية بهدف “الوقاية الاستباقية” من خلال توعية الأسر والتي من شأنها أن تقلل من نسب التعرض للأمراض الوراثية .